分析先天性聋哑的遗传规律-美国试管婴儿如何规

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发布时间: 2020-05-14 16:29      编辑: 试管助孕网      来源: 试管助孕网

每一位父母都希望孩子能健健康康地来到这个美好的世界,而不是伴随着先天性缺陷,但不可能每个人都能得偿所愿,现实中新生儿存在先天性疾病的例子比比皆是,常见的如先天性聋哑。很多客人在到美国第三代试管技术可以阻隔遗传性疾病下行,孕前就可以把控后代的健康时,都想知道赴美做试管能否避免先天性聋哑的问题。

解答这个问题前先来:什么是先天性聋哑?

先天性耳聋是指由于各种原因造成患儿在婴幼儿期双耳听力严重损害,无法听到说话的声音,使其在学语期(2岁前后)失去语言学习的机会,从而丧失说话的能力,导致既聋又哑的状态。聋哑人不会说话,根源并非语言系统的中枢部分或末梢部分有什么病变,而是由于听力障碍使之失去模仿学习的可能,进而丧失听到和辨别语言的能力。所以,聋是因,哑是果。

先天性聋哑会遗传吗?其实,宝宝出生后发生听力和语言障碍的原因有三:

一是还处在胚胎时期时,因基因缺陷致使听觉器官发育不全或没有发育,丧失了听力能力,同时常伴有面部或其它部位的发育畸形,与遗传有关;

二是母体在妊娠期间,受到了腮腺炎病毒、风疹病毒或脊髓灰质炎病毒等病毒感染或接受耳毒性药物的治疗,从而影响了胎儿听觉系统而致先天性耳聋;

三是胎儿在生产前后发生病变,如难产、早产、缺氧、妊娠高血压、新生儿溶血性黄疸等情况,影响到了耳蜗致使听力障碍。

其中,由遗传基因造成的先天性聋哑占比很大。据统计,每1000个新生儿,就有1~3个存在听力障碍,其中60%以上是由遗传因素所致。那么,先天性聋哑的遗传方式有哪几种呢?

①常染色体显性遗传:即父母一方患病,但患病方为杂合子,子女有1/2的概率患病;若患病方为纯合子,子女一定患病;若父母均为聋哑人,且均为杂合子,则子女有3/4机率患病,1/4为正常人。

②常染色体隐性遗传:假设父母均属于等位的聋哑致病基因携带者,其子女就有1/4的可能是是先天性聋哑患者。但若只有一方携带聋哑基因,所生的孩子将成为聋哑基因携带者但不致病,几率为1/2,另1/2的概率成为无聋哑基因的正常者。

③X连锁隐性遗传:X连锁遗传较为罕见,发生率大约在2%以下。可若遗传基因结合在性X染色体上,伴性隐性遗传聋哑者,所孕育的子女1/2为聋哑,另1/2为聋哑基因携带者;伴显性遗传聋哑者,其男性后代全部为聋哑患者,女性1/2为聋哑患者。

关键问题:美国试管婴儿能否规避先天性聋哑?

通过前面的叙述,我们已经知道先天性耳聋遗传给下一代的风险非常大,因而从优生优育的角度考虑,是不建议先天性聋哑患者、携带者或者有明确聋哑家族遗传史的夫妻盲目自然受孕的,毕竟一旦患病,就有可能让孩子一生都活在疾病带来的阴影之中。美国试管技术是可以避免这一情况的发生的。

运用PGS技术中的全新一代NGS基因测序技术对囊胚进行检测,不仅能对囊胚全部的23对染色体的数目、结构进行全面筛查,判断囊胚染色体是否存在缺失、易位、倒位、重复等异常情况,而且能准确到细小微缺失;PGD技术对基因突破点进行诊断,可诊断并阻隔地中海贫血症、脊髓型肌萎缩以及血友病等200多种遗传病下行,从基因层面确保所移植囊胚的质量。

可以这么说,只要能找到基因突破点,通过美国PGD技术筛查出来,由此先天性聋哑致病基因自然也不例外。


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